국가관리대상 희귀질환 39개 추가 지정

 

□ 질병관리청(청장 정은경)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위하여 국가관리대상 희귀질환으로 39개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다.

 

▶신규지정 희귀질환 목록(39개)

 

질병분류 코드	국문질환명	영문질환명
L73.22	중증 화농성 한선염	Hidradenitis suppurativa, severe
Q13.1	무홍채증	Aniridia
Q13.8	악센펠트-리이거 증후군	Axenfeld-Rieger syndrome
Q16.1	(외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착	Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal (external)
Q20.6	무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상	Isomerism of atrial appendages with asplenia or polysplenia
Q20.6	심방부속물의 이성질현상	Isomerism of atrial appendages
Q87.0	마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군]	Marchesani–weill-syndrome [Weill-marchesani syndrome]
코드없음	뇌크레아틴 결핍 증후군	Cerebral creatine deficiency syndrome
코드없음	다발선천기형-근긴장저하-발작 증후군	Multiple congenital anomalies-hypotonia- seizures syndrome
코드없음	드라벳 증후군	Dravet syndrome
코드없음	상염색체 열성형 세가와 증후군	Segawa syndrome, autosomal recessive
코드없음	신경안구심장비뇨생식계 증후군	Neurooculocardiogentiourinary syndrome
코드없음	폐동맥 슬링	Pulmonary artery sling
코드없음	헤모글로빈 Southampton (헤모글로빈 Casper)	Hemoglobin Southampton (Hemoglobin Casper)
코드없음	Aymé-Gripp 증후군	Aymé-Gripp syndrome
코드없음	Börjeson-Forssman-Lehmann 증후군	Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome
코드없음	CACNA1A 관련 이상	CACNA1A-related disorder
코드없음	CDKL5 관련 이상	CDKL5-related disorder
코드없음	DDX3X 관련 이상	DDX3X-related disorder
코드없음	FBXO11 관련 이상	FBXO11-related disorder
코드없음	Feingold 증후군 1	Feingold syndrome 1
코드없음	Koolen-de Vries 증후군	Koolen-de Vries syndrome
코드없음	MONA(다중심성 골용해, 소결절증, 관절병증)	MONA (Multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy)
코드없음	NACC1 관련 이상	NACC1-related disorder
코드없음	Nicolaides-Baraitser 증후군	Nicolaides-Baraitser syndrome
코드없음	Ogden 증후군	Ogden syndrome
코드없음	Okur-Chung 신경발달 증후군	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
코드없음	OPHN1 관련 이상	OPHN1-related disorder
코드없음	Pallister-Hall 증후군	Pallister-Hall syndrome
코드없음	PPP2R5D 관련 이상	PPP2R5D-related disorder
코드없음	Skraban-Deardorff 증후군	Skraban-Deardorff syndrome
코드없음	Weiss-Kruszka 증후군	Weiss-Kruszka syndrome
코드없음	ZTTK 증후군	ZTTK syndrome
코드없음	1번 염색체 단완의 중복 증후군	1p duplication syndrome
코드없음	6번 염색체 단완의 결손 증후군	6p deletion syndrome
코드없음	15번 염색체 장완의 결손 증후군	15q deletion syndrome
코드없음	18번 염색체 장완의 결손 증후군	18q deletion syndrome
코드없음	22번 염색체 장완의 결손 증후군	22q deletion syndrome
코드없음	22번 염색체 장완의 중복 증후군	22q duplication syndrome

 

○ 질병관리청은 「희귀질환관리법」에 따라 국가관리 대상 희귀질환을 지정·공고*하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1,086개에서 1,123개로 확대(2개 진단명** 통합)된다.

 

* 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정하여 공고

** 기존 희귀질환을 신규 희귀질환(상위개념)으로 통합

구분	질환명	변경
기존 지정 질환	6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손 증후군 (6p22 microdeletion syndrome)	6번 염색체 단완의 결손 증후군 (6p deletion syndrome) * 신규로 ‘6번 염색체 단완의 결손 증후군’이 추가되면서 기지정 질환인 ‘6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손’과 ‘6번 염색체 단완 25 부분의 결손’을 통합
	6번 염색체 단완 25 부분의 결손 (6p25 deletion)
신규 지정 질환	6번 염색체 단완의 결손 증후군 (6p deletion syndrome)

 

- 법 시행(‘16.12) 이후 2018년 9월 926개 희귀질환을 지정하고 매년 신규 희귀질환을 추가 지정하는 등 희귀질환 지정 절차가 정례화 되었다.

 

- 절차에 따라 질병관리청은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로*를 통해 지속적으로 수렴해 왔으며, 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 되었다.

 

* 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr), 국민신문고, 유선 민원 및 관련 학회 등

 

○ 이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다. 

 

- 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 : 보건복지부 제2차관) 보고를 거쳐 2022년 1월부터 적용될 예정이다.

 

* 국민건강보험공단에서 공지하는 등록기준을 만족하는 경우 적용 가능

** 본인부담률: (현행) 입원 20%, 외래 30%-60% → (개선) 입원·외래 10%

 

- 아울러, 희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업*의 대상 질환도 기존 1,086개에서 1,123개로 확대된다.

 

* 기준 중위소득 120% 미만의 희귀질환 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원(일부 중증질환은 간병비 지원)

  

□ 「제1차 희귀질환종합관리계획(‘17~’21)*」(2017년 12월 발표),「희귀질환 지원대책**」(‘18.9.13. 발표)에 따라, 질병관리청은 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원사업과 권역별 거점센터를 운영하고 있다.

 

○ 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀질환은 72개 진단의뢰기관을 통해 ‘유전자진단지원’을 받을 수 있다.

 

○ 희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 운영(중앙지원센터 1개소, 권역별 거점센터 11개소) 중이다.

 

□ 질병관리청 정은경 청장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 되었고, 국가등록체계를 마련하여 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다.”라고 밝혔다.

 

○ 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원 사업에 대한 상세한 내용은 질병관리청 희귀질환 핼프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.

 

"본 저작물은 질병관리청에서 '2021년' 작성하여 공공누리 제1유형으로 개방한 보도자료를 이용하였으며, 해당 저작물은 정책브리핑 사이트  www.korea.kr 에서 무료로 다운받으실 수 있습니다."